O geneticista Wagner Baratela afirma que o exame, oferecido pelo SUS, é uma das principais armas para o diagnóstico e tratamento dessas doenças – além do conhecimento. “Além do teste do pezinho, o grande problema da doença rara é que ela é negligenciada desde a formação médica. Que sejam melhor treinados em identificar os sinais e sintomas dessas doenças. Temos o teste do pezinho, mas ele não vai conseguir identificar todas as condições. Então o médico precisa identificar quando algo não vai como o esperado”, pontua. Atualmente, o teste do pezinho consegue identificar seis tipos de doenças raras; a partir de maio do ano que vem, serão 50.

A diretora vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Amira Awada, destaca a importância do diagnóstico precoce não só na vida do paciente, mas também das famílias. “A vida de uma pessoa com doença rara, quando ela tem o dagnóstico precoce, tem um tratamento, ela beira a normalidade, óbvio, dentro das dificuldades. Mas quando não tem o diagnóstico certo, é uma vida muito insegura. Normalmente, ela vai precisar de um cuidador, então alguém da família vai parar de trabalhar para cuidar dessa pessoa, a mãe ou, quando é uma doença que vai aparecer na fase adulta, o parceiro ou alguém da família. E toda a família é afetada, porque como é uma doença genética pode acontecer de mais alguém da família vir a ter essa patologia”, afirma. Segundo o Ministério da Saúde, 80% das doenças raras ocorrem por fatores genéticos.