Participaram do lançamento o ministro da Saúde, Marcelo Queiroga, a secretária de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde, Mayra Pinheiro, e Mauro Junqueira, secretário-executivo do Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Saúde (Conasems).

"Precisamos de uma política pública que possa atender com sustentabilidade as pessoas raras. Em um país grande como o Brasil, precisamos nos empenhar na pesquisa para cuidar destas pessoas", disse o ministro.

A "Rarinha" fará parte do programa de Ações de Educomunicação em Doenças Raras da pasta.

"O Ministério da Saúde propor uma capacitação, centros de referência para identificar e tratar essas pessoas é um momento de muita satisfação. Isso vai ajudar muito na identificação, encaminhamento correto desses pacientes", afirmou Junqueira.

Considera-se doença rara, segundo o Ministério da Saúde, a que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido; 80% delas ocorrem por fatores genéticos, de acordo com o ministério.

No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com algum tipo de doença rara. Uma delas é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), que afetou o físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018.

Teste do pezinho
Em maio, o governo federal sancionou uma lei que amplia a lista de doenças investigadas pelo teste do pezinho feito no SUS (Sistema Único de Saúde). A nova legislação passará a valer em maio do ano que vem.

O teste do pezinho é um exame rápido, feito entre o 3º e o 7º dia de vida do recém-nascido, em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas. Ele é importante porque as doenças que consegue identificar não causam sintomas nem mostram sinais quando a criança nasce – mas podem causar sérios danos à saúde.

O texto prevê que os novos diagnósticos do exame serão implementados em 5 etapas:

- Primeira etapa: toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias, além das outras 6 doenças já investigadas hoje: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
- Segunda etapa: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
- Terceira etapa: doenças lisossômicas.
- Quarta etapa: imunodeficiências primárias.
- Quinta etapa: atrofia muscular espinhal (AME, doença para a qual já existe remédio, conhecido como "o medicamento mais caro do mundo").